Perlunya Diagnosis Kromosom

Orang tua seringkali sangat antusias menunggu kelahiran anaknya. Namun, perlu diketahui bahwa diagnosis pra kelahiran juga perlu. Meskipun mayoritas kelahiran bayi dalam kondisi normal, namun, 3-5 dari 100 kelahiran dapat mengalami kondisi cacat. Beberapa penyebab cacat ini berasal dari kromosom yang abnormal. Mengetahui status kromosom secara dini membuat orang tua dapat menentukan persiapan dan berbagai keputusan.

Bayi normal memiliki 46 kromosom. Namun, kadang bayi lahir dengan ekstra kromosom, dan ketidakseimbangan genetik ini dapat menimbulkan kondisi serius pada keadaan medis bayi. Ini bergantung pada tipe kromosom sesuai banyaknya kondisi bawaan sejak lahir yang abnormal. Kondisi abnormal inilah yang dikenal dengan down syndrome. Anak down syndrome memiliki kromosom ekstra.

Risiko melahirkan anak down syndrome meningkat pada ibu usia lebih tua, namun juga pada ibu usia muda. Pada usia 25 tahun, satu dari 1250 ibu berisiko melahirkan bayi down syndrome. Usia 35, risiko meningkat pada satu dari 378 ibu. Dan pada usia 40, risiko terjadi pada satu dari 106 ibu. Sehingga, semua ibu yang berisiko dapat melakukan pemeriksaan kromosom yang abnormal saat sedang hamil.